Enanismo
| Enanismo | ||
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El bufón el Primo, por el artista Diego Velázquez, en 1644. | ||
| Especialidad | genética médica | |
El enanismo es una anomalía por la que un individuo tiene una estatura considerablemente inferior al común de su especie debido a una enfermedad. Entre los humanos adultos, suele considerarse una persona como enano(a) (preferible persona con enanismo) a aquella que mida 1,47 metros o menos, sin importar el sexo, causado por enfermedad genética o médica. En cuanto a baja talla o talla baja corresponde a una altura por debajo de 2 desviaciones estándar de la media de la población de referencia para la edad y sexo, no obstante, estas cifras dependen del grupo poblacional a que pertenece el individuo. Algunas personas pequeñas no han sobrepasado los 80 cm al alcanzar la madurez esquelética. Baja talla y enanismo no son lo mismo, porque este último requiere demostrar una causa genética o médica (baja talla patológica), pero existe la baja talla idiopática o constitucional. [1]
Causas
[editar]El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas; por ello existen diversos tipos de enanismo.[2] En general, las causas se agrupan en dos grandes grupos:[3]
- Puede tratarse de la expresión normal del potencial genético o una alteración genética, en cuyo caso la tasa de crecimiento es normal, en relación con lo que marca la información genética y percentil según la edad.
- Puede ser el resultado de una condición o problema de salud que causa la falta de crecimiento. En este caso, la velocidad de crecimiento está por debajo de la apropiada para la edad, y como resultado, la talla es inferior a la que marca la información genética y percentil según la edad.
Enfermedades que pueden causar talla baja en el adulto humano
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- Acondroplasia.[4] Es un trastorno del crecimiento de los huesos, debido a una alteración del tejido cartilaginoso en el estado fetal. Se caracteriza principalmente por extremidades cortas, cabeza desproporcionadamente grande con relación al cuerpo y frente prominente. Ocasiona el tipo más común de enanismo.[5]
- Cretinismo. Es la causa de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante una prueba que se realiza a los niños recién nacidos permite el tratamiento eficaz.
- Deficiencia de la hormona de crecimiento. La alteración de la función endocrina de la hipófisis provoca el llamado enanismo hipofisario o proporcionado, el cual se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.[6]
- Enfermedad celíaca.[4] Es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la ingesta de gluten, que cursa habitualmente sin síntomas digestivos o incluso completamente asintomática,[7] especialmente a partir de los 2 años de vida.[8] [9] La baja estatura puede ser el único signo de la presencia de una enfermedad celíaca subyacente.[7]
- Raquitismo.[4] Se trata de un trastorno ocasionado por la falta de vitamina D, calcio o fósforo. Se caracteriza principalmente por deformidades esqueléticas, crecimiento deficiente y propensión a fracturas óseas, todo ello como consecuencia del descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre.[10]
- Otras causas:
- Tuberculosis de la columna vertebral (enfermedad de Pott).
- Displasia diastrófica. Enfermedad poco frecuente de origen genético que afecta a un niño de cada 100000.[11][12][13]
- Hipocondroplasia
- Displasia epifisaria múltiple.[14]
- Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick.[15]
- Síndrome de Laron
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
- Síndrome de Noonan.
- Síndrome de Turner
- Enanismo tanatofórico
- Osteogénesis imperfecta.
- Mucopolisacaridosis y otras enfermedades por depósito lisosomal como las glucogenosis.[16]
- Enanismo primordial.[17][18]
- Pseudoacondroplasia.
Talla baja idiopática
[editar]Recibe este nombre cuando no existe una causa conocida que provoque la talla baja, las proporciones corporales son normales, tampoco se detectan enfermedades congénitas ni alteraciones de la nutrición o endocrinas. Con frecuencia se asocia a talla baja de los padres.[1]
Véase también
[editar]Referencias
[editar]- 1 2 Rodríguez, Amaia (16 de diciembre de 2004). «Hipocrecimiento». www.avpap.org. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ Child Growth Foundation. «Endocrine Gland Disorders» (en inglés). Consultado el 23 de abril de 2012.
- ↑ Kemp, S (28 de mayo de 2014). «Growth Failure». Medscape. Consultado el 5 de octubre de 2015.
- 1 2 3 «Estatura baja». MedlinePlus. Consultado el 5 de octubre de 2015.
- ↑ «Acondroplasia». MedlinePlus. Consultado el 5 de octubre de 2015.
- ↑ MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.). «Deficiencia de la hormona del crecimiento en niños». Consultado el 23 de abril de 2012.
- 1 2 van Rijn, JC; Grote, FK; Oostdijk, W; Wit, JM (2004 Sep). «Short stature and the probability of coeliac disease, in the absence of gastrointestinal symptoms». Arch Dis Child 89 (9): 882-3. PMC 1763207. PMID 15321874. doi:10.1136/adc.2004.057851.
- ↑ Ludvigsson, JF; Card, T; Ciclitira, PJ; Swift, GL; Nasr, I; Sanders, DS; Ciacci, C (2015 Apr). «Support for patients with celiac disease: A literature review». United European Gastroenterol J 3 (2): 146-59. PMC 4406900. PMID 25922674. doi:10.1177/2050640614562599.
- ↑ Coordinadora del grupo de trabajo: Dra. Isabel Polanco Allué. Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. (2008). MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO, ed. «Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca». Archivado desde el original el 5 de octubre de 2018. Consultado el 5 de octubre de 2015.
- ↑ «Raquitismo». MedlinePlus. Consultado el 5 de octubre de 2015.
- ↑ «Inicio | FEDER». www.enfermedades-raras.org. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ Sobreira, Nara. McKusick, Victor A. (6 de abril de 2015). «DIASTROPHIC DYSPLASIA; DTD».
- ↑ Le Merrer, Martine (noviembre de 2008). «Orphanet: Displasia diastrófica». www.orpha.net. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ CHUECA, M.J.; BERRADE, S. y OYARZABAL, M.. Talla baja y enfermedades raras. Anales Sis San Navarra. 2008, vol.31, suppl.2 [citado 2010-01-09], pp. 31-53. ISSN 1137-6627.
- ↑ «Orphanet: Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick». www.orpha.net. Septiembre de 2009. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ Beck, Michael (Octubre de 2011). «Orphanet: Mucopolisacaridosis tipo 1». www.orpha.net. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ Edery, Patrick. Putoux, Audrey (noviembre de 2020). «Orphanet: Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III». www.orpha.net. Consultado el 9 de mayo de 2023.
- ↑ Kniffin, Cassandra L.. McKusick, Victor A. «MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM, TYPE I; MOPD1». Consultado el 8 de mayo de 2023.
Enlaces externos
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